Anastazja Wróblewska ma nieco ponad dwa lata. Zapewne większości z was czas ten pamięta jako okres beztroski. Bohaterka (i to dosłownie) tego tekstu może tylko o czymś takim pomarzyć.
Anastazja i jej walka z chorobą
Anastazja urodziła się 18.03.2022 roku. Poród był dla niej i jej matki ciężki: położenie pośladkowe, poród indukowany do naturalnego. Dziewczynka urodziła się z 5-cioma punktami w skali Apgar.
Wszystko powyższe brzmi dość enigmatycznie. Więcej światła na sprawę rzuca rodzina Anastazji.
– Nasza dwuletnia walka odbywała się na ciągłej rehabilitacji ze względu na obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy i wiotkość – tłumaczy nam mama dziewczynki.
W praktyce oznacza to, że Anastazja ma opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźniony rozwój mowy i podejrzenie zaburzeń napadowych.
– Postanowiliśmy zrobić córeczce badanie WES [Whole Exome Sequencing, szerokie badanie genetyczne – przyp. autora], zbierając na nie środki i wykonaliśmy je prywatnie w Poznaniu. Telefon od Pani genetyk zmienił wszystko – zmiany w genie LMX1B oraz zmiany w genie IRF2BPL. Mój świat się zawalił w jednej chwili – kontynuuje swoją opowieść mama Anastazji.
Chodzi o to, że oba te zespoły genetyczne są nieuleczalne.
– Badamy drugi gen, który odpowiada za zespół genetyczny nedamss. Zespół ten jest ultrarzadki i sami genetycy nie mają na jego temat zbyt dużo informacji – dodaje w rozmowie z nami kobieta.
Choć dla laika nadal brzmi to niewinnie, warto dodać, że ta pojedyncza zmiana genetyczna może pozbawić człowieka niemal wszystkiego: od mowy, przez chód po umiejętność jedzenia czy samodzielnego oddechu.
Z kolei genetyczny paznokieć-rzepka mimo swojej niepozornej nazwy atakuje nerki, wzrok oraz kości. Zresztą szybko okazało się, że kości łokci Anastazji rosły tylko pierwszy rok po narodzinach. Mowa o chorobie, która jest nieuleczalna. Można ją tylko spowolnić. Potrzebna jest jedna ciągła i intensywna rehabilitacja u wielu ekspertów: od neurologopedy, przez ortopedę, nefrologa po okulistę.
– Nasza Anastazja będzie też miała problemy ze wzrostem – zespół ten powoduje, że kości rosną niezgodnie z harmonogramem i mimo stosowanych diet masa ciała jest dużo niższa od rówieśników. Specjaliści będą naszymi sprzymierzeńcami – musimy kontrolować te schorzenia. Nie mogę pozwolić by Nasza córeczka cierpiała jeszcze bardziej. Prosimy ludzi o dobrych sercach, by pomogli nam walczyć z nieuleczalnym. Same rehabilitacje są kosztowne i nie wszystkie mamy na NFZ. My musimy zrobić wszystko, co możemy dla naszej córeczki choć przeraża nas wizja tej przyszłości, walki i kosztów. Wiemy, że są ludzie o dobrych sercach, którzy nam pomogą – prosi mama dziecka.
Fundacja „Serca dla Maluszka” chce pomóc
Dziewczynce stara się pomóc Fundacja „Serca dla Maluszka”.
– Anastazja ujęła nas swoją dzielności, zaś jej mama determinacją, by pomóc córce. Stąd robimy wszystko, by zebrać pieniądze na pomoc dziewczynce. Zebrane środki zostaną przeznaczone na dalszą diagnostykę, opłacenie specjalistów, dojazdy, kontrole, rehabilitacje i leczenie – mówi nam Ewelina Kliś ze wspomnianej organizacji.
Dziewczynce można pomóc wpłacając pieniądze na dane:
Fundacja „Serca dla Maluszka”
ul. Kowalska 89 m.1
43-300 Bielsko-Biała
Bank Millennium S. A.
85 1160 2202 0000 0001 9214 1142
W tytule przelewu prosimy wpisać:
4999 Anastazja Wróblewska
